Novità
Lo Swiss CASCADE, il coreano K-CASCADE e l’israeliano iCascade hanno complessivamente registrato 647 casi indice e 201 familiari.
Il 31 maggio 2022 abbiamo presentato un workshop in occasione del 5° Congresso ELSI: “ELSIcon2022: Innovating for a Just and Equitable Future” (“ELSIcon2022: Migliorare per un futuro giusto ed equo”). Il Congresso è organizzato dalla Columbia University, dalla Stanford University e dal National Human Genome Research Institute negli Stati Uniti. Insieme al team K-CASCADE in Corea e al team iCascade in Israele, abbiamo esaminato le sfide etiche e legali poste dall’attuazione dello screening genetico a cascata nei tre Paesi. La nostra presentazione era intitolata: “Privacy and utility of genetic testing for families with hereditary cancers living in three countries: The International Cascade Genetic Screening Experience” (“Riservatezza e utilità dei test genetici per le famiglie con tumori ereditari che vivono in tre Paesi: Esperienza di Screening Genetico Internazionale a Cascata”).
Abbiamo discusso le questioni relative all’accesso ai servizi genetici, dove le sottili differenze nel quadro giuridico e nell’organizzazione del sistema sanitario dei tre Paesi possono mettere in difficoltà alcuni gruppi della popolazione. Le ragioni per sottoporsi a un test genetico erano pressoché identiche tra i partecipanti svizzeri e coreani allo studio CASCADE e la maggior parte delle richieste provenivano da specialisti. La maggior parte degli individui con una variante patogena ha preferito mantenere un ruolo attivo nella discussione dei risultati dei test genetici con i familiari; tuttavia, sono state osservate alcune differenze tra i partecipanti svizzeri e coreani.
Sorteggio
Apprezziamo molto la vostra partecipazione allo studio CASCADE. Come segno del nostro apprezzamento, ogni gennaio abbiamo selezionato in modo casuale un codice partecipante per ricevere un buono Manor da 300 CHF. Il fortunato partecipante selezionato per gennaio 2022 vive nella regione di Ginevra. Congratulazioni!
Stato del progetto
Ad oggi, hanno partecipato allo studio 607 persone, 471 donne e 136 uomini. Quasi tutti (95%) hanno accettato di far parte della coorte e saranno ricontattati nei prossimi 5 anni.
Attualmente il reclutamento avviene nei cantoni di Basilea Città, Berna, Friburgo, Ginevra, Giura, Ticino e Winterthur. L’invio del secondo sondaggio è stato effettuato nel marzo 2020 e continua fino ad oggi per i partecipanti che fanno parte della coorte da almeno 18 mesi. Nella primavera del 2023 è previsto l’invio del terzo sondaggio per i partecipanti che fanno parte della coorte da almeno 36 mesi.
Sono state realizzate interviste individuali o gruppi di discussione con 77 persone che hanno condiviso le loro esperienze con noi. Per il 2023 sono previste altre interviste o gruppi di discussione, in cui verranno approfonditi argomenti relativi alle decisioni sulla gestione del rischio e sulla sorveglianza medica. Ci auguriamo che possiate essere interessati a partecipare a questa parte dello studio.
Nuovo progetto
Stiamo creando un nuovo sito web per le famiglie con una predisposizione genetica al tumore con il supporto del Fondo Nazionale Svizzero per la ricerca scientifica. Il sito web fornirà informazioni sulla genetica dei tumori e la gestione del rischio, il supporto decisionale e la comunicazione dei risultati dei test genetici in famiglia. Tra qualche mese ci rivolgeremo a voi per il vostro contributo, e vi chiederemo se vi piacciono le informazioni che presentiamo e il layout del sito web. Vogliamo ringraziarvi anticipatamente per la vostra partecipazione.
Workshop
Il consorzio CASCADE ha organizzato un workshop con esperti internazionali per discutere le sfide dello screening genetico a cascata in Svizzera. Il rapporto del workshop descrive i principali risultati del workshop che ha condotto lo studio CASCADE. Il rapporto del workshop descrive i principali risultati del workshop che ha condotto lo studio CASCADE.
Protocollo di studio
Il Protocol Paper descrive l’approccio metodologico dello studio CASCADE e garantisce la trasparenza e l’integrità scientifica. Richiama inoltre l’attenzione della comunità scientifica sulle nostre attività di ricerca. A questo punto, vorremmo rendere omaggio al contributo dei nostri partner di ricerca allo sviluppo scientifico dello studio CASCADE.