Il “Swiss Cancer Cascade Genetic Screening Consortium” é un consorzio svizzero di ricercatori provenienti dalla ricerca di base, dall’area sanitaria e dalle scienze sociali. Lo scopo del consorzio è quello di fornire informazioni e un supporto qualificato alle famiglie portatrici di mutazioni genetiche connesse al tumore ereditario della mammella e dell’ovaio e alla sindrome di Lynch.
Gli uomini e le donne con specifiche mutazioni geniche hanno un rischio maggiore di tumore alla mammella, all’ovaio, al colon-retto, all’endometrio e di altri tipi di tumore, rispetto alle persone che non presentano tali mutazioni. Queste ultime sono trasmesse da una generazione alla successiva e possono interessare molti membri della famiglia. È frequente che i membri della famiglia necessitino di un coordinamento qualificato delle cure e di supporto per affrontare la malattia oncologica.
Lo studio CASCADE avrà luogo nelle tre regioni linguistiche della Svizzera.
Gli obiettivi sono:
- esaminare il rischio di tumore ereditario connesso alle mutazioni geniche
- valutare la qualità di vita e i bisogni clinici e psicosociali dei portatori di mutazione e dei loro familiari biologici e come questi bisogni si modificano nel tempo
- favorire il coordinamento nella sorveglianza del tumore
- fornire informazioni qualificate sull’utilizzo dei servizi di genetica oncologica
- promuovere interventi volti ad aiutare i membri della famiglia ad affrontare la malattia oncologica e a comunicare tra loro