Cancer Predisposition Cascade Genetic Screening in Switzerland

Il “Swiss Cancer Cascade Genetic Screening Consortium” é un consorzio svizzero di ricercatori provenienti dalla ricerca di base, dall’area sanitaria e dalle scienze sociali. Lo scopo del consorzio è quello di fornire informazioni e un supporto qualificato alle famiglie portatrici di mutazioni genetiche connesse al tumore ereditario della mammella e dell’ovaio e alla sindrome di Lynch.

Gli uomini e le donne con specifiche mutazioni geniche hanno un rischio maggiore di tumore alla mammella, all’ovaio, al colon-retto, all’endometrio e di altri tipi di tumore, rispetto alle persone che non presentano tali mutazioni. Queste ultime sono trasmesse da una generazione alla successiva e possono interessare molti membri della famiglia. È frequente che i membri della famiglia necessitino di un coordinamento qualificato delle cure e di supporto per affrontare la malattia oncologica.

Lo studio CASCADE avrà luogo nelle tre regioni linguistiche della Svizzera.

Gli obiettivi sono:

  • esaminare il rischio di tumore ereditario connesso alle mutazioni geniche
  • valutare la qualità di vita e i bisogni clinici e psicosociali dei portatori di mutazione e dei loro familiari biologici e come questi bisogni si modificano nel tempo
  • favorire il coordinamento nella sorveglianza del tumore
  • fornire informazioni qualificate sull’utilizzo dei servizi di genetica oncologica
  • promuovere interventi volti ad aiutare i membri della famiglia ad affrontare la malattia oncologica e a comunicare tra loro

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