Il Swiss Cancer Cascade Genetic Screening Consortium é un consorzio svizzero di ricercatori provenienti dalla ricerca di base, dall’area sanitaria e dalle scienze sociali. Lo scopo del consorzio è quello di fornire informazioni e un supporto qualificato alle famiglie portatrici di mutazioni genetiche connesse al tumore ereditario della mammella e dell’ovaio e alla sindrome di Lynch.
Gli uomini e le donne con specifiche mutazioni geniche hanno un rischio maggiore di tumore alla mammella, all’ovaio, al colon-retto, all’endometrio e di altri tipi di tumore, rispetto alle persone che non presentano tali mutazioni. Queste ultime sono trasmesse da una generazione alla successiva e possono interessare molti membri della famiglia. È frequente che i membri della famiglia necessitino di un coordinamento qualificato delle cure e di supporto per affrontare la malattia oncologica.
Lo studio CASCADE avrà luogo nelle tre regioni linguistiche della Svizzera.
Gli obiettivi sono:
- esaminare il rischio di tumore ereditario connesso alle mutazioni geniche
- valutare la qualità di vita e i bisogni clinici e psicosociali dei portatori di mutazione e dei loro familiari biologici e come questi bisogni si modificano nel tempo
- favorire il coordinamento nella sorveglianza del tumore
- fornire informazioni qualificate sull’utilizzo dei servizi di genetica oncologica
- promuovere interventi volti ad aiutare i membri della famiglia ad affrontare la malattia oncologica e a comunicare tra loro
CONSIDERI LA POSSIBILITÀ DI PARTECIPARE AL NOSTRO STUDIO.
Testimonianza dei partecipanti:
“Recentemente ho partecipato allo studio CASCADE. In seguito, mi sono sorte alcune domande. Vorrei raccontare il mio feedback a voi:
Grazie a una buona informazione e preparazione, mi sono sottoposta all’analisi genetica e, dopo aver ricevuto i risultati, ho deciso i passi necessari per me – nel mio caso, l’intervento chirurgico. Lo rifarei in ogni momento.
Il fattore decisivo è stata l’informazione chiara sulle conseguenze dell’analisi genetica. In questo modo, sono stata in grado di riflettere sulle mie opzioni e sulla chirurgia preventiva ancora prima di avere il risultato del test genetico.. Quando è arrivato il risultato BRCA1, mi era già chiaro cosa fare dopo.
Tale fattore è fondamentale per la mia soddisfazione in questa situazione. Vorrei condividere questa esperienza con altre donne: Se stanno pensando di fare un’analisi genetica, dovrebbero pensare attentamente a come vogliono affrontare il risultato prima di iniziare l’analisi. In questo modo sarà sicuramente più facile decidere se procedere – o meno con l’analisi genetica e affrontare molto meglio le conseguenze.
Vi auguro ogni successo e risultati entusiasmanti con il vostro importante studio e spero che anche molte delle donne interessate possano prendere il controllo della propria vita in modo consapevole.”